به مناسبت 18 ارديبهشت روز جهاني تالاسمي:
آنچه در مورد تالاسمی باید بدانید
بیماری تالاسمی:
تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. هرسال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات می‌باشد. برهمین اساس تخمین زده می‌شود که در ایران حدود 8/2 – 4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند. همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است. یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای کشور هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد.
بمنظور کاهش هزینه‌های ذکر شده و تامین سلامت افراد جامعه، طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری بتا تالاسمی ماژور، از سال 1370 در چهار استان گیلان، مازندران، فارس و خوزستان به اجرا درآمد و در سال 1374 مورد بازبینی قرار گرفت و از آذرماه سال 1375 به کلیه دانشگاههای کشور گسترش یافت.
نکته قابل توجه آن است که چنانچه این طرح به موفقیت کامل دست یابد. هرسال از تولد 1500 کودک بیمار پیشگیری خواهد شد و این امر 150000000 دلار صرفه جویی ارزی را به دنبال خواهد داشت.
فقط با انجام آزمایش خون می‌توانید از ناقل بودن خود آگاه شوید.
انواع تالاسمی:
1- ناقل سالم (مینور)
ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم هم خوانده می‌شود. ناقل سالم (مینور) یک بیماری تلقی نمی‌شود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد. زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملاً عادی است و می‌تواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است. چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه [ناقل سالم (مینور)] ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است 50% یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند.
افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند. بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند، کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها معمولاً بیشتر از حد طبیعی است.
MCV<80 و MCH<27 (هردو یا یکی کمتر از حد طبیعی) و HbA2>%3/5
آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود؟ خیر
آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر، زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.
آیا افراد ناقل سالم (مینور) هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا می‌کنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدا می‌کنند.
2- بیماری تالاسمی ماژور:
بیماری بتا تالاسمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه‌های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه‌های بیماری آشکار می‌گردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر می‌کند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهند داشت.
در دوران حاملگی بیماری بتا تالاسمی ماژور به ارث رسیده، اثری روی جنین ندارد. این موضوع به این دلیل است که جنین نوعی هموگلوبین مخصوص به خود دارد که (هموگلوبین جنینی) نامیده می‌شود و علامت اختصاری آن (Hbf) می‌باشد که هموگلوبین بزرگسال (HbA) متفاوت است.
هنگامی که نوزاد متولد می‌شود هنوز بیشتر هموگلوبینش جنینی است. اما با طی 6 ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی جای خود را به هموگلوبین بزرگسال می‌دهد.
مشکل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور این است که قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسال به اندازه کافی نمی‌باشند و در واقع هموگلوبین نوع جنینی یا F به نوع طبیعی بالغین یا A تبدیل نمی‌شود.
علائم بیماری
علائم بیماری بصورت کم خونی شدید، ایکتر (زردی) خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد (هپاتومگالی) و بزرگی طحال (اسپلنومگالی) ظاهر می‌گردد.
با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می‌آورد.
از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر، بعلت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بالتهای نرم) می‌گردد. که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود، همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند.
با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن) می‌توان از این عوارض جلوگیری کرد.
راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:
برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور چه باید کرد؟
زوجین ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) آنها را تهدید می‌کند امروزه راههای متعددی در پیش رو دارند:
1- یکی از ساده‌ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور) ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است.
2- چنانجه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانواده‌ها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکان‌پذیر نباشد و موجب عوارض و زیان‌های روحی، روانی، اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد می‌شود.
الف) یک راه ممکن این است که زوجین ناقل سالم (مینور) پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه دار شدن خودداری نمایند.
ب) انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راه‌حلهای مناسب می‌باشد.
ج) برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزندخوانده نیستند استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد می شود.
مراحل انجام آزمایشهای تالاسمی هنگام ازدواج:
مرحله اول:
ابتدا از مرد آزمایش CBC بعمل می‌آید.
- اگر MCV ³ 80 و یا MCH ³ 27 باشد نیاز به اقدام دیگری نبوده و روی ورقه‌ایکه از دفتر ثبت ازدواج آورده شده مهر انجام آزمایشات زده می‌شود.
- در صورتی که MCV < 80 و یا MCH < 27 باشد آزمایش CBC در زن (مرحله دوم) انجام می‌شود.
مرحله دوم:
آزمایش CBC در زن:
- چنانچه MCV ³ 80 و یا MCH ³ 27 باشد نیاز به انجام مراحل دیگر نبوده و مهر مذکور زده می‌شود.
- اگر MCV < 80 و یا MCH < 27 باشد اندازه‌گیری HbA2 در مرد و زن (مرحله سوم) انجام می‌گیرد.
مرحله سوم:
اندازه‌گیری میزان HbA2 به روش کروماتوگرافی ستونی در مرد و زن.
- اگر در هر دو نفر HbA2>3/5 باشد، در اینصورت زوجین ناقل سالم (مینور) بوده و نیاز به مشاوره ویژه دارد: پس از مشاوره در صورت تصمیم به ازدواج برگه مربوطه ممهور خواهد شد.
- اگر در هر یکی یا هر دو نفر HbA2£3/5 باشد، در اینصورت فرد بعنوان فقر آهن درمان می‌شود (مرحله چهارم).
مرحله چهارم:
در فرد یا افرادی که دارای اندکسهای کمتر ازحد طبیعی و HbA2£3/5 هستند بمدت یکماه درمان فقر آهن انجام و پس از آن مجدداً اندکسها و HbA2 اندازه‌گیری می‌شوند.
- در صورتیکه در فرد یا افراد فوق اندکسها اصلاح شده و HbA2£3/5 باشد در این حالت نیاز به اقدام نبوده و مهرگواهی انجام آزمایشات زده می‌شود.
- در صورتی که در هر دو نفر اندکسها اصلاح نشده و HbA2>3/5 باشد آن دو ناقل سالم (مینور) بوده و نیاز به انجام مشاوره ویژه دارند و پس از آن در صورت تصمیم به ازدواج برگه مربوطه ممهور خواهد شد.
- در صورتی که در هر دو نفر اندکسها اصلاح نشده و در یکی یا هر دو نفر HbA2£3/5 باشد از آنجا که برای تشخیص قطعی نیاز به آزمایشات بیشتری دارند جهت انجام آزمایشات تکمیلی معرفی می‌گردند.
مرحله پنجم:
در این مرحله از زوجینی که بعنوان فقر آهن درمان شده ولی اندکسهای آنان اصلاح نشده و در یکی یا هردو آنها HbA2£3/5 باشد، آزمایشات تکمیلی بعمل می‌آید.
آزمایشات تکمیلی شامل بررسی زنجیره‌ها، بررسی هموگلوبین H و مطالعه DNA می‌باشد.
نتایج آزمایشهای فوق جهت تفسیر نهایی به مشاور دانشگاهی برنامه ارجاع می‌گردد، بدیهی است براساس تشخیص مشاور دانشگاهی برنامه این افراد جزو زوجین ناقل منظور و ثبت می‌گردند و اقدامات لازم براساس برنامه در مورد آنان انجام می‌گیرند.
تشخیص قبل از تولد (بعد از غربالگری و آزمایش در به تالاسمی):
خدمات تشخیص قبل از تولد این امکان را برای زوجین فراهم ساخته است تا درخصوص سلامت یا بیماری فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند.
اساس تشخیص قبل از تولد در گرو دومرحله مقدماتی و تکمیلی است:
مرحله مقدماتی: بررسی وضعیت ژنتیکی زوجین ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هریک از زوجین قبل از بارداری.
مرحله تکمیلی: بررسی وضعیت ژنتیکی جنین و تشخیص قطعی ابتلا یا سالم بودن جنین است.
برای تشخیص قطعی درانجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد گاها لازم است تعداد زیادی از خویشاوندان (والدین، برادران خواهران، عمه، خاله، عمو و دایی) مورد بررسی قرار گیرند که مستلزم صرف وقت و صبر و حوصله کافی و بضاعت مالی ایشان است.
بهترین زمان برای انجام آزمایشات مرحله مقدماتی، قبل از بارداری است زیرا در این صورت وقت کافی جهت بررسی وجود خواهد داشت و آزمایشات مرحله تکمیلی بعد از بارداری، بین هفته‌های 10 تا 12 بارداری با نمونه‌برداری از جنین انجام می‌شود. در نمونه‌برداری، خطر از دست دادن جنین به میزان اندک و خطراتی برای مادر وجود دارد. بعد از حصول نتیجه در صورت مبتلا بودن جنین به بیماری تالاسمی ماژور چنانچه از نظر شرعی و قانونی سن جنین از تاریخ معین نگذشته باشد. (حداکثر 16 هفته بارداری) مجوز ختم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر می شود. بدیهی است برای هر بار حاملگی انجام آزمایشات مرحله تکمیلی (بررسی وضعیت ژنتیکی جنین) ضروری خواهد بود ولی آزمایشات مرحله اول فقط یکبار انجام می‌شود.